近日，“步步高点读机女孩”在个人账号上发布视频，提到自己被诊断患有一种罕见脑瘤。

因患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被称为罕见病。罕见病一般难以预防，需要进行早期筛查和诊断手段，通过早期筛查和诊断，可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。

前文所提到的罕见脑瘤不属于罕见病，但也属人类难治性肿瘤之一，其中以胶质瘤较常见。其确诊需要通过肿瘤切除手术或活检手术获取标本，进行组织病理和分子病理整合诊断，确定病理分级和分子亚型。分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床 预后判断具有重要意义。

根据2021年版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》，重点推进了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用，强调分子检测与组织形态和免疫组织化学等已建立的肿瘤诊断方法相结合，通过整合诊断的方式，给患者疾病做精准分型，从而制定合适的治疗策略。目前，脑瘤在临床上已形成了神经外科、放疗科和肿瘤内科为基础，联合影像和病理等的多学科综合诊疗模式。

随着病理学的发展和病理检测技术的进步，尤其是二代测序、DNA 甲基化谱等组学技术的提高，脑瘤的遗传背景和发生发展机制逐渐清晰。越来越多的分子标志 物被证明在脑瘤的分类、分型、分级、预后和治疗方面发挥着重要的作用。

2021 年发布的第 5 版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》整合了肿瘤的组织学特征和分子表型， 提出了新的肿瘤分类标准，重点推进了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的应用。

脑瘤具有多克隆起源、高度异质性及放化疗耐药等特性，所以脑瘤的治疗必须高度个体化。经典的组织病理学分类与分型忽视了肿瘤分子遗传背景的高度异质性，因此很难精确指导治疗方案的个体化选择和预后的判断。

这也促进发展出了：脑瘤综合基因检测,根据二代测序检测结果，列出了检测到的基因组改变，并附有基因组改变的频次、生物学意义及其对患者的意义。

脑瘤综合基因检测可以检测所有驱动脑瘤生长的具有临床意义的基因异常。脑瘤综合基因检测根据科学证据和临床数据，将所有发现的具有临床意义的突变与靶向疗法和临床试验进行匹配，较终形成一个信息丰富且易读的报告，辅助医生进行临床决策，帮助确定针对性治疗方法，包括：

已获批适用于患者肿瘤类型，并对所检测出的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。

已获批适用于其他类型肿瘤，但有可能对患者的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。

可能对所检测出的一个突变或一个通路有效的试验疗法。

围绕脑肿瘤这个难题，尤其是最为常见的脑胶质瘤，国内市场围绕临床应用场景，深度布局了相关体外诊断试剂产品。

人IDH1和TERT基因检测试剂盒（荧光PCR法）

用于定性检测成人脑胶质瘤患者的新鲜/冰冻组织标样本中的IDH1和TERT的遗传变异，辅助神经外科医生在术中实时明确患者疾病分型，从而制定在最大化肿瘤切除与最小化功能损伤之间取得平衡的手术策略。

 人类9基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）

本试剂盒用于定性检测成人脑胶质瘤患者的FFPE组织标样本中IDH1、IDH2 、染色体1p/19q、TERT、H3F3A、EGFR、染色体+7/-10、CDKN2A/B的遗传变异，检测结果用于辅助临床进行病理诊断分级及预后指导。

人MGMT基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）

人IDH1基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）

人TERT基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）

用于定性检测成人脑胶质瘤患者的新鲜/冰冻组织标样本中的IDH1、MGMT、TERT的遗传变异，明确患者对替莫唑胺的敏感性，并对脑胶质瘤患者的疾病做初步分型。