听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“看不见的残疾”，其病因复杂多样，如果得不到及早发现和处理，会在语言发展、社会心理健康、教育获取和经济独立方面对人生各阶段产生深远的不利影响。因此，我们应该树立主动健康意识，学会科学地爱耳护耳，通过及时有效的措施预防听力损失并减轻其影响。

 

 

2021年《世界听力报告》数据表明，全球超15亿人听力受损，到2050年，预计全球近25亿人将存在某种程度的听力损失。此外，据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各位残疾之首。我国每年有约3万名先天性耳聋新生儿出生，以及3万多迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋患儿，随着出生人口的下降，这一数字有所减少，但仍处于较高水平。

 

 

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致。所以，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

遗传性耳聋是指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、或暴露于该环境因素后而发生的耳聋。遗传性耳聋按照是否合并其他表型分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋，综合征型耳聋是指除耳聋外，还伴有其他器官或系统的功能或结构异常，如眼、骨、皮肤等的先天异常，约占耳聋的30%；非综合征型耳聋不伴其他器官或系统的异常，约占耳聋的70%。

 

 

 

目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。

✦ GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）；

✦ SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；

✦ 线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。

以SLC26A4基因为例，SLC26A4基因突变的部分患儿出生时并不存在听力损失，但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素，可能会导致听力下降甚至耳聋。感冒和轻微的颅脑外伤常常是发病的诱因，甚至打一巴掌就可以致聋，该基因又被形象地称为“一巴掌致聋”基因。

 

 

 

 

基因检测技术已成为病因学分析的有力工具，并常规应用于临床之中。建议每一对育龄夫妻或者准父母都了解遗传性耳聋相关知识。

✦ 在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。

✦ 针对新生儿进行耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，不仅可以帮助发现先天性遗传耳聋，及早诊断、及早治疗和干预。

✦ 还可帮助发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，通过生活方式提示和用药警示，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。

目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。

 

 

 

1.基因芯片法

可同时进行大量样本的检测，适用于大样本的筛查 ，例如目前的北京市新生儿耳聋基因检测4个基因23个位点，属于筛查性检测，对于听障患者来说，应进一步进行sanger测序方法 

 

2.Sanger测序法

可以对目标致聋基因所有位点进行全序列分析，属于诊断性检测，适用于门诊聋病诊断、婚前检测、生育聋孩评估等。

 

3.高通量测序 (二代测序)

全外显子、基因panel等，可以对所有致聋基因全部外显子进行全序列分析，属于诊断性检测，适用于门诊聋病患者，尤其是综合征型耳聋及其他罕见遗传性疾病的诊断、婚前检测、生育聋孩评估等，但该方法检测位点多，耗时耗力，价格昂贵，需要Sanger测序验证，发现临床意义未明的变异位点概率较大，不一定有明确结果。